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Um hematologista avalia dois pacientes com trombocitopenia. O Paciente 1, 45 anos, apresenta plaquetas de 80.000/mm³, tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) normais, e esfregaço de sangue periférico com plaquetas de tamanho aumentado e granulações normais. O Paciente 2, 60 anos, tem plaquetas de 90.000/mm³, TP e TTPa normais, e esfregaço mostrando plaquetas gigantes com inclusões basofílicas em neutrófilos. Considerando os mecanismos fisiopatológicos das trombocitopenias hereditárias, a alternativa que associa corretamente cada paciente à provável alteração genética e ao achado laboratorial adicional esperado é:
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